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Como os polimorfismos genéticos afetam nossa saúde e bem-estar
| DESTAQUES: • Chamamos de polimorfismos as diferentes variações que podemos ter em nossos DNAs; • SNPs são um tipo de polimorfismo; • Não são todos os polimorfismos genéticos que causam problemas de saúde; • Alguns estão associados ao aumento de risco de cânceres. |
Certas variações em nosso DNA, chamadas de polimorfismos genéticos, são comuns e podem ocorrer em diferentes pontos do genoma humano. Essas variações podem influenciar a forma como os genes funcionam, e estão associadas a diferenças na susceptibilidade a doenças e também em outras características biológicas. Mas o que são esses polimorfismos genéticos? Como eles podem afetar a nossa saúde e bem-estar? Em que situações essas variações estão associadas a problemas na saúde e riscos aumentados de certas doenças? E ainda, como eles estão associados à características físicas?
O DNA é uma longa molécula composta por uma sequência de moléculas menores – os nucleotídeos – que podem ser de 4 tipos diferentes e são representados pelas letras ATCG. Dessa forma, o DNA contém um código que carrega informações sobre o funcionamento dos seres vivos, inclusive nós, humanos.
Os polimorfismos genéticos são variações que podem ocorrer no nosso DNA; pequenas diferenças que podem ocorrer entre uma pessoa e outra em um mesmo gene. Essas variações são comuns, mas a frequência com que ocorrem varia bastante entre as populações e entre os próprios polimorfismos. Podemos pensar em uma escada espiralada (o DNA), em que cada degrau é um nucleotídeo, e aleatoriamente retirar um degrau, o que resultaria em uma pequena alteração na molécula que carrega todas as informações de um ser vivo. Essa mudança de um único nucleotídeo em um trecho é chamada de Polimorfismo de Nucleotídeo Único, ou SNP (do inglês, Single-Nucleotide Polymorphism), e é um tipo comum de variação genética.
Os SNPs podem ser adquiridos durante a vida como resultado de mutações genéticas que ocorrem espontaneamente ou como resultado da exposição a fatores ambientais, como radiação ou substâncias químicas. Essas mutações podem ocorrer em células somáticas (ou seja, não nos gametas) e, portanto, não são passadas para a descendência. No entanto, uma mutação em uma célula germinativa (ou seja, nos gametas) pode ser passada para a próxima geração. Dessa forma, alguns SNPs são herdados dos pais. Eles podem ser encontrados em uma grande proporção da população ou em uma pequena porcentagem, dependendo da sua frequência em uma determinada população.
Deve-se notar que nem todas as mutações resultam de SNPs. Muitas mutações podem ocorrer de outras formas no DNA, que não envolvem trocas de nucleotídeos individuais. SNPs são apenas um tipo específico de variação genética que é comum e facilmente detectável através de técnicas de sequenciamento de DNA modernas.
As SNPs podem ocorrer em qualquer parte do genoma e afetar a forma como os genes funcionam, isto é, como eles produzem proteínas específicas. Essas variações podem estar associadas a diferenças na susceptibilidade a doenças, na resposta a medicamentos e em outras características biológicas.
Por exemplo, o gene MC1R influencia na cor da pele e do cabelo, bem como desempenha um papel na resposta do corpo à exposição solar. Os SNPs neste gene têm sido associados a um maior risco de desenvolvimento de alguns tipos de câncer de pele, incluindo o melanoma. Pesquisadores mostraram que pessoas que possuem certos SNPs nesse gene podem ter um risco de 10 a 100 vezes maior de ter um melanoma. A troca de apenas um único nucleotídeo faz com que aquela região diminua a capacidade de produzir a proteína melanina, que ajuda a proteger a pele dos danos causados pela radiação ultravioleta do sol.
Um outro exemplo ocorre com o gene BCL1. Variações nos SNPs desse gene podem afetar a regulação de como as células morrem ou proliferam e, portanto, podem estar associadas a um maior risco de desenvolvimento de certos tipos de câncer, como o de mama, próstata e cólon. Alguns SNPs podem até mesmo estar relacionados à resistência a inseticidas, como um SNP do gene Est3 em algumas moscas.
Desse modo, compreender os SNPs pode levar a práticas que melhorem nossa saúde de várias maneiras.
Em primeiro lugar, a compreensão dos SNPs pode ajudar a identificar riscos de doenças. Por exemplo, um SNP específico pode estar associado a um risco aumentado de doença cardíaca ou câncer. Se uma pessoa souber que ela tem essa variação genética, ela pode adotar um estilo de vida mais saudável e monitorar sua saúde de perto para reduzir seu risco de desenvolver a doença.
Em segundo lugar, a compreensão dos SNPs pode levar a tratamentos personalizados mais eficazes. Por exemplo, alguns SNPs podem influenciar a forma como uma pessoa responde a medicamentos específicos. Neste caso, se um paciente souber que ele tem uma variação genética que influencia a resposta a um determinado medicamento, o médico pode ajustar a dose ou selecionar um medicamento diferente para maximizar a eficácia do tratamento.
Em síntese, a compreensão dos SNPs pode levar a práticas que melhoram nossa saúde, desde a prevenção de doenças até o tratamento personalizado. No entanto, ainda é importante lembrar que a genética é apenas um fator que influencia nossa saúde e que um estilo de vida saudável é fundamental para a prevenção de doenças e a promoção da saúde em geral.
Colaboração:
Jonathan de Oliveira Rios sobre o autor
Biólogo e Mestre em Ciências pela Universidade Federal do Triângulo-Mineiro – UFTM, atualmente doutorando em genética pela UNESP de São José do Rio Preto. Interesses de pesquisa: Resistência de mosca de frutas e polimorfismos genéticos associados a anemia falciforme. Atualmente desenvolve pesquisas com SNPs na Université de Paris Cité, França.
Referências:
Artigo científico intitulado “A review on SNP and other types of molecular markers and their use in animal genetics”, publicado em 2002 na revista Genetics Selection Evolution, por Vignal, A. e colaboradores.
Artigo científico intitulado “A study in scarlet: MC1R as the main predictor of red hair and exemplar of the flip-flop effect”, publicado em 2019 na revista Human Molecular Genetics, por Zorina-lichtenwalter, K. e colaboradores.
Artigo científico intitulado “Prevalence of BRCA1/BRCA2 mutations in a Brazilian population sample at-risk for hereditary breast cancer and characterization of its genetic ancestry”, publicado em 2016 na revista Oncotarget, por Fernandes, G.C. e colaboradores.
Artigo científico intitulado “Variation at the Est3 locus and adaptability to organophosphorous compounds in Zaprionus indianus populations”, publicado em 2010 na revista Entomologia Experimentalis et Applicata, por Galego, L.G.C. e colaboradores.
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(Editoração: Fernando F. Mecca, Loren Pereira e Nathália Khaled)