#Farol de Notícias (Atualidades científicas que foram destaque no jornalismo da semana)
Pesquisadores publicaram recentemente artigos que elucidam os 8% finais do mapa do genoma humano antes indecifráveis.
O Projeto Genoma Humano foi fundado em 1990 e teve como primeiro diretor o pesquisador James Watson que, juntamente com Francis Crick, foi responsável por elucidar a estrutura tridimensional (3D) do DNA (macromolécula composta por 2 fitas que possuem subunidades chamadas de bases nitrogenadas que carrega toda informação genética dos seres vivos). O projeto consiste num esforço mundial para mapear e identificar todo o genoma (sequência completa de DNA de um organismo, ou seja, o conjunto de todos os genes de um ser vivo) humano.
Há mais de 20 anos foi anunciado que o genoma humano havia sido completamente elucidado. No entanto, após mais de 3 décadas, o genoma humano ainda possui lacunas e, nesta última quinta-feira, vários cientistas publicaram 6 artigos científicos na revista Science, preenchendo essas janelas de uma parte do genoma que era indecifrável com as metodologias usadas anteriormente.
Os nucleotídeos são as subunidades do DNA. Há 4 tipos de nucleotídeos que variam de acordo com as bases nitrogenadas que os compõem, sendo elas a adenina (A), a timina (T), a citosina (C) e a guanina (G). Esses nucleotídeos formam ligações entre si, ficando emparelhados, de forma que as duas fitas do DNA interagem, mantendo sua famosa estrutura de dupla hélice.
Inicialmente foi estimado que o genoma humano compreendia 3 bilhões desses pares e que grande parte do genoma havia sido identificada. No entanto, ainda faltavam partes de cinco cromossomos (estrutura altamente organizada que contém o DNA dos organismos), principalmente em regiões que possuíam muitas sequências genéticas repetidas. Essas partes que faltam somam cerca de 8% do DNA e eram muito difíceis de serem identificadas, sendo também muito importantes. Dentre elas, pode-se destacar regiões de genes funcionais, centrômeros (região no centro de um cromossomo que apresenta estrangulamento) e telômeros (regiões nas extremidades do cromossomo).
Para desvendar essas lacunas, os pesquisadores usaram uma nova tecnologia de sequenciamento, o sequenciamento de longa leitura. Para entender como funciona um sequenciamento é possível fazer uma analogia de um quebra-cabeça. As sequências de nucleotídeos são lidas por partes, gerando vários fragmentos de sequências de DNA. Após os fragmentos serem gerados, é preciso montá-los na sequência correta, como peças de um quebra cabeça. A nova metodologia de sequenciamento gera fragmentos de 1000 pares, enquanto a tecnologia antiga gerava fragmentos de 500 pares. O grande problema da tecnologia anterior para elucidar os 8% restantes estava no tamanho dos fragmentos. Quanto maiores os fragmentos, mais fácil de entender o quebra cabeça. Assim, essa tecnologia representa um marco para completar o genoma nessas regiões difíceis de serem identificadas.
Esse tipo de análise é fundamental para diversas finalidades. As informações genéticas resolvem questões de diversidade genética e de relações evolutivas com nossos parentes mais próximos, os primatas. Além disso, com essas informações é possível explicar a adaptação humana e sua sobrevivência a doenças, eliminação de toxinas e a entender a forma como os indivíduos respondem a drogas. Esses dados permitem ainda identificar como mudanças na regulação da condução da informação genética em processos como a divisão celular diferem dentro e entre centrômeros, ajudando a entender problemas de divisão celular que podem gerar doenças genéticas, como a Síndrome de Down. Por fim, também ajuda a entender como a epigenética pode afetar a transcrição (evento em que sequências específicas de DNA são transformadas em fitas de RNA) de sequências repetidas.
Colaboração: Iasmin Cartaxo Taveira sobre a autora
Iasmin Taveira queria ser cientista desde criança e acredita que tornar o conhecimento acessível é o melhor jeito de promover desenvolvimento social. É Biotecnologista pela UFPB, mestre e doutoranda em bioquímica na FMRP/USP.
Fontes e mais informações sobre o tema:
Artigo no site Wikipedia, intitulada “Projeto Genoma Humano”, acesso em 07/04/2022. https://pt.wikipedia.org/wiki/Projeto_Genoma_Humano
Matéria no site Science, intitulada “Filling the gaps”, publicada em 31/03/2022. https://www.science.org/doi/10.1126/science.abp8653
Matéria no site Só Cientifica, intitulada “Mapa do nosso DNA está finalmente completo. Descubra o que isso significa”, publicada em 06/04/2022. https://socientifica.com.br/mapa-do-nosso-dna/
